ناشنوایی مادرزادی قابل درمان است

به گزارش ایسنایک روش جدید ژن درمانی پتانسیل را برای بازگرداندن شنوایی در کودکان مبتلا به ناشنوایی ارثی نشان داده است.

به گزارش IA، یک کارآزمایی بالینی در بیمارستان چشم، گوش، حلق و بینی دانشگاه فودان در شانگهای چین با همکاری بیمارستان چشم و گوش ماساچوست در بوستون انجام شد و نتایج آن نشان داد که از 6 کودکی که 5 کودک تحت این روش ژن درمانی شاهد بازیابی شنوایی و تشخیص گفتار بودند.

ژنگ یی چن، دانشمند آزمایشگاه Eaton-Peabody می گوید: اگر کودکان نتوانند بشنوند، اگر مداخله ای صورت نگیرد، مغز آنها به طور غیر طبیعی رشد می کند. نتایج این تحقیق واقعا قابل توجه است. ما شاهد بهبود چشمگیری در توانایی شنوایی کودکان هفته به هفته و همچنین بهبود گفتار آنها بوده ایم.

ژن درمانی برای درمان ناشنوایی

بر اساس گزارش های رسمی، عوامل ارثی بیش از 60 درصد از کل موارد کم شنوایی و ناشنوایی در کودکان را تشکیل می دهد.

این مطالعه بر روی کودکان مبتلا به ناشنوایی DFNB9، نوعی ناشنوایی که ناشی از یک جهش ژنتیکی به ارث رسیده از هر دو والدین است، انجام شد.

این وضعیت ژنتیکی به دلیل جهش در ژنی به نام اتوفرلین یا OTOF ایجاد می شود که از تولید پروتئین فعال اتوفرلین جلوگیری می کند. این پروتئین نقش کلیدی در انتقال سیگنال های صوتی از گوش به مغز دارد.

محققان از یک ویروس مرتبط با آدنو (AAV) حاوی شکل اصلاح شده ژن OTOF انسانی برای توسعه این روش جدید ژن درمانی استفاده کردند.

سپس با انجام یک عمل جراحی دقیق، این ژن را در گوش داخلی بیماران قرار می دهند. ژن با تزریق یک ناقل ویروسی با دوزهای مختلف درمانی تحویل داده شد.

این روش تلاش می‌کند تا مشکل ژنتیکی را با دادن شکل عملکردی ژن OTOF به بیماران حل کند و از این طریق به علت اصلی ناشنوایی ارثی رسیدگی کند.

قبل از اعمال این روش ژن درمانی، هر 6 کودک مورد آزمایش کاملا ناشنوا بودند و این در تست پاسخ شنوایی ساقه مغز (ABR) مشهود بود که آستانه بالاتر از 95 دسی بل را نشان داد.

عوارض جانبی کم

محققان گزارش دادند که پس از 26 هفته، 5 نفر از این کودکان بهبود قابل توجهی در شنوایی نشان دادند که تست ABR کاهش 40 تا 57 دسی بل را نشان داد.

این بهبود با بهبود قابل توجهی در درک گفتار و همچنین توانایی شرکت در “مکالمه عادی” همراه بود.

نکته مهم این است که هیچ نشانه ای از “سمیت محدود کننده دوز” وجود نداشت که نشان می دهد ژن درمانی عوارض جانبی ایجاد نمی کند که به اندازه کافی شدید باشد تا دوز را محدود کند.

بیماران در مجموع 48 عارضه جانبی را طی جلسات پیگیری پس از ژن درمانی گزارش کردند. با این حال، اکثر آنها، بیش از 96٪ از آنها، درجه پایین و بیهوده هستند.

علاوه بر این، بیشتر مواردی که کمی جدی‌تر بودند، کوتاه‌مدت بودند و هیچ اثر ماندگاری نداشتند، که نشان می‌دهد اثرات نامطلوب شناسایی‌شده کوتاه‌مدت بوده و مشکلات طولانی‌مدتی ایجاد نمی‌کنند.

ییلای شو، نویسنده اصلی این مطالعه از بیمارستان چشم، گوش، حلق و بینی دانشگاه فودان، در بیانیه ای گفت: “ما اولین تیمی هستیم که کارآزمایی بالینی ژن درمانی OTOF را آغاز کردیم.” بسیار هیجان انگیز است که تیم ما این کار را از تحقیقات پایه بر روی مدل حیوانی ناشنوایی DFNB9 آغاز کرده است و به بهبود شنوایی در کودکان مبتلا به این نوع ناشنوایی منجر شده است.

در یک رویداد مهم دیگر، یک پسر 11 ساله برای اولین بار در ایالات متحده تحت ژن درمانی قرار گرفت تا ناشنوایی مادرزادی خود را درمان کند.

به گزارش نیویورک تایمز، این پسر 11 ساله در بیمارستان کودکان فیلادلفیا تحت درمان قرار گرفت و از بدو تولد از ناشنوایی DFNB9 رنج می برد.

محققان این مطالعه گزارش دادند که این پسر پس از انجام روش ژن درمانی توانست برای اولین بار بشنود.

نتایج این مطالعه در مجله Lancet منتشر شد.

انتهای پیام